[病因学]5﹒脆性X染色体综合征

当外周血淋巴细胞在缺乏叶酸或胸腺嘧啶的培养基中培养后，其染色体上就可以观察到明显的断裂或裂隙，这些断裂或裂隙称为脆性部位。脆性X染色体是指在Xq27.3位置具有脆性部位的X染色体。临床症状:X染色体脆性部位是1969年由Lubs在一个 X连锁的智力低下的家庭中发现的,这个X连锁的智力低下就是后来知道的脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）。脆性X染色体综合征的临床症状：受累男性表现为中度（IQ ＝ 35～。目前已经发现类似的三核苷酸串联重复的动态增加也是许多其他单基因的遗传病，例如Hu ......