[速览]7﹒糖原贮积病Ⅶ型

又称Tarui病，本型是由于肌肉型的磷酸果糖激酶缺陷所造成，属常染色体隐性遗传，较为罕见。症状似Ⅴ型，表现为重体力劳动后发生肌痉挛和肌疼痛。肌肉中缺乏磷酸果糖激酶，可影响肌糖原的糖酵解及有氧氧化，肌肉缺乏ATP，可表现为肌肉无力和肌疼痛性痉挛等症状。在进食富含碳水化合物的饮食后，对运动特别不能耐受，这是因为本型患儿的肌肉系统不能利用食物中的葡萄糖，而血中高浓度的葡萄糖却抑制脂肪分解，致使肌细胞中的脂肪酸和酮体迅速被耗尽所致。血细胞、肌细胞检测M型磷酸果糖激酶同工酶活力降低。 ......