[辅助检查]（二）实验室检查

1 ﹒染色体检查有些神经系统遗传病是由于染色体数目及结构改变而产生的，如绝大多数的先天愚型是21三体性所致，大Y可见于症状性癫痫、家族性运动神经元病等。又如一组155例先天性大脑发育不全儿童的染色体检查，其中染色体组型正常者81例（52.3%），染色体出现各种异常改变者74例（47.7%）。因此，染色体检查对于一些神经系统遗传病是不可缺少的。但是目前的水平只能发现部分神经系统遗传病有染色体改变，如果染色体正常也不能除外神经系统遗传病。下列情况需作染色体检查：①出现过先天畸形病例的家庭成员。脑和脊髓的MRI ......