[诊断]【诊断与鉴别诊断】

FSHD多在青少年期起病，选择性侵犯面肌、肩带肌和上臂肌，部分患者可逐渐累及盆带肌和下肢肌肉，患肌常不对称受累，病情缓慢发展。血清肌酶水平正常或轻中度增高，肌电图示肌源性损害，肌活检呈肌病特征。但是在早期症状不明显时为了明确诊断需要对患者进行分子诊断或基因诊断，虽然基因组DNA经Eco R Ⅰ／Bln Ⅰ酶切后用探针p13E‐11进行Southern杂交后会增加诊断的敏感性和特异性，但是分子诊断技术有其本身的缺陷。1999年Van der Maarel等报道了一个基于Southernblot的方法，即一个 ......