[速览]五、遗传学分类

原发性视网膜色素变性为家族遗传性疾病，其临床表现可以归为不同类型。为了便于对疾病的预后、计划生育和职业选择等方面提供参考依据，较多学者采用遗传学分类，亦有按视网膜受累部位和严重程度加以分类。Fishman等[ 25]结合临床、电生理和心理物理学等表现，将常染色体显性遗传型分为4个亚型：Ⅰ型表现为视杆细胞功能早期弥漫性损害，以后视锥细胞功能进行性受损，儿童期即出现夜盲。如有的类型视网膜病变从眼底周边部开始，有的早期即有黄斑部受累，有的为弥漫性视网膜病变，有的病变仅局限于视网膜的某一部位。在94例视网膜色素变 ......