[概述]1 肝豆状核变性

肝豆状核变性（Wilson ’ sdisease）是一种少见的常染色体隐性遗传病，其特征为铜代谢异常，表现为肝脏疾病和神经系统症状，发病原因为编码铜转运P型ATP酶的基因变异，患者肝内过多的铜沉积，血浆铜蓝蛋白缺乏，胆道铜排泄显著减少。增加的铜蓄积在组织，导致肝硬化和脑部豆状核变性，角膜环和肾脏及其他器官损害。所以在临床工作中单纯性脂肪肝及脂肪性肝炎诊断应注意除外肝豆状核变性，避免肝豆状核变性的漏诊，使病人能够得到早期治疗，改善预后。 ......