一般表现为两种情况:一是外生殖器畸形如尿道下裂、隐睾、阴蒂肥大等。二是性腺异常的表现如不育、无月经、男性乳房发育等。正常女性细胞核的性染色质可在口腔黏膜细胞、阴道细胞、尿沉淀细胞、皮肤组织等处查到,称为性染色质阳性。尤其是诊断和排除肾上腺性征综合征所致女性假两性畸形有特别重要的意义。H‐Y抗原能直接对抗伴Y物质抗体的物质,它与睾丸分化和男性发生有密切关系,因此,若细胞染色体检查未见Y,而H‐Y抗原阳性,则仍可说明具有男性决定基因。当一系列的检查及化验仍不能确定两性畸形的类型时,最后确诊有赖于手术探查和病理 ......