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[速览]（九）CATCH22综合征

该综合征又称DiGeorge综合征，临床表现有以下几个方面：特殊病容及其他畸形：眼距宽，人中短，耳低位，外眦下斜，鱼嘴样口，下颌过小。胸部X线检查缺乏胸腺阴影：患者胸腺部分或完全缺如，临床表现为反复感染，接种疫苗常可导致死亡。低血钙，高血磷：由于甲状旁腺发育障碍，患儿可表现低血钙，手足搐搦，可有癫痫样发作和脑电图异常。 ......

——《现代儿科诊疗学》
书名：《现代儿科诊疗学》
栏目：现代儿科诊疗学 > 第八章 遗传与代谢性疾病 > 第二节 常染色体异常疾病 > 二、染色体结构异常
作者：邹典定
参编：赵东赤，张渝侯，邓华秀，邓淑珍，方世平
页码：345
版本：1
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2002-12-01
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