[辅助检查]第20节 软骨外胚层发育异常

软骨外胚层发育异常（chondroectodermal dys plasia）又称Ellis‐van Creveld综合征，是软骨和外胚层联合发育异常。主要特征为牙齿、指甲发育异常、多指畸形、膝外翻和先天性心脏病。手足多指（趾）畸形、指（趾）甲发育不良和先天性心脏病为出生时即可辨认的特征。双手足均出现轴后多指（趾）。大约2／3病儿患有先天性心脏病，以房间隔缺损最常见。1／4的病儿出现性器官异常，包括尿道上裂、尿道下裂、外生殖器官发育不良和隐睾。存活的患儿身高可达1.35m，比软骨发育不全患儿身材略高。自幼 ......