[概述]（一）21‐三体综合征

21‐三体综合征（21trisomy syndrome）又称先天愚型或Down综合征（Down syndrome，DS），属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，60%在胎儿早期夭折而流产，在活婴中的发生率为1／600～1／800，患病率随母亲年龄增长而上升。13、14或第15号染色体的近端着丝粒上（D／G易位），如46，XX（或XY），14, t(14q21q)等, D／G易位一半左右来自亲代的平衡易位（遗传性），另一半患儿是由于新的突变。至于DS与Alzheimer病（老年性痴呆）的关系近年来备 ......