[概述]（七）染色体亚末端缺失综合征

人类染色体末端主要是由（TTAGGG）n串联重复序列组成的无功能性基因，其作用是保持染色体端部的稳定性，避免染色体之间出现端‐端融合、降解及重排等变化。染色体亚末端异常与特发性智力低下之间有极大的相关性，由染色体亚末端缺失所致的特定临床表型可统称为染色体亚末端缺失综合征，其极有可能是智力低下的第二大致病原因。目前公认有两种染色体亚末端缺失已建立起特定的表型特征— 1p亚末端缺失综合征及22q亚末端缺失综合征。事实上有可能每一个染色体亚末端缺失都有特异性的临床表现综合征，这需要更多的临床资料加以总结分析。 ......