[辅助检查]二、检 验 诊 断

由于丙酮酸激酶缺乏症患者既无临床特征又无血液学特征可供鉴别，故诊断依赖于实验室检查。除了常规的确定溶血存在（多为血管内溶血）的试验外，为了诊断丙酮酸激酶缺乏症，还需一些特殊的检查项目。丙酮酸激酶活性测定是诊断红细胞丙酮酸激酶缺乏症的确诊试验。上述试验中筛选试验包括自身溶血及纠正试验、丙酮酸激酶荧光斑点试验等，确诊试验包括丙酮酸激酶活性测定、PK基因分析等。由于患者临床上常有家族史，所以结合实验室检查一般不难诊断，对于不典型者必须要有确诊试验证实。 ......