[速览]（一）疾病概述

血红蛋白S病是常染色体显性遗传性疾病。是由于β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代，在低氧和低p H情况下，Hb S分子间相互作用，结合成溶解度比氧合Hb S低5倍的螺旋形多聚体。红细胞镰形变是可逆的，但是红细胞遭受多次或长时间地镰形变后，细胞膜将不可逆性地被破坏，不能恢复正常状态。由于镰状细胞机械脆性高，大量异常红细胞淤滞于脾及其他单核‐巨噬系统内被吞噬破坏，发生溶血性贫血，引起骨髓代偿性红系增生。镰状细胞还可增加血液黏滞度，引起血管栓塞。根据血红蛋白S病基因型的不同，可分为三种临床类型：①纯合子状态：镰状 ......