[鉴别诊断]第三节　肝豆状核变性

抽动障碍与肝豆状核变性均有不自主肌群抽动和异常发声，两者需要加以鉴别。肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）又称威尔逊病（ Wilson ’ s disease ） ，是由于铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传病，致病基因定位于13号染色体长臂1区4带3亚带（ 13q14.3 ） 。本病的发病机制可能是胆道排泌铜及铜掺入铜蓝蛋白的功能障碍，致使大量铜在肝、脑、角膜、肾等组织沉积，由此引起多样化的临床症状。肝豆状核变性与抽动障碍的主要鉴别点为：肝豆状核变性 ......