[辅助检查]Seckel综合征（鸟样头-侏儒综合征）

Seckel综合征又名赛克综合征、鸟样头-侏儒综合征、小头综合征、 Virchow-Seckel综合征。1960年Seckel报道本病，本病发病率为1 ∶ 10 000 ，杂合子频率为1 ∶ 100 。主要特征为身材短小，颅骨畸形及眼部病变。出生时即有症状。鸟样头,毛发稀疏，颅骨畸形，面部畸形，上颌、下颌发育不良，鼻突出且呈钩状，低位耳，牙齿排列异常，牙釉质发育不全。部分患者头颅MRI可见异常，如胼胝体发育不良、大脑皮层发育不良、大脑背侧囊肿及巨脑回等，提示本病可能有的潜在神经元移行异常。依靠临床表现，胎 ......