[辅助检查]Bourneville综合征（结节性硬化症）

Bourneville综合征又称为结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex ， TSC ） ，是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。可能与TSC基因突变有关。典型临床表现为癫痫、智力障碍及面部血管纤维瘤。该征预后取决于是否合并多系统受累，尤其是神经系统和眼部，出现症状后治疗相对困难，预后不良。颅脑及眼眶的影像学检查可以发现颅脑发育异常及眼球病变，对该病诊断具有很高的价值。脑部损害包括大脑皮层结节，室管膜下结节，癫痫发作，智力障碍等。MRI扫描除显示室管膜下结节外，可发现脑实质 ......