[辅助检查]第六章　染色体病和遗传性疾病基因检测

遗传性疾病和染色体病是由遗传物质发生改变，包括染色体畸变及基因突变或缺失而导致的疾病。根据所涉及的遗传物质不同主要分为染色体病、单基因病与多基因病3大类。目前遗传性疾病和染色体病危害大，对其进行检测和诊断非常重要。随着分子生物学技术的飞速发展，目前已能检测绒毛、羊水、脐血等多种样本的遗传性疾病和染色体病基因。遗传性疾病和染色体病的基因检测是一项综合性强、理论基础与技术水平要求高的工作，检验人员不仅能够严格、细致地进行实验技术操作，还要具有正确分析和判读检测结果的能力。目前已发现人类染色体病共3000余种， ......