[诊断]七、PolyX综合征

PolyX综合征（PolyXsyndrome），又称超雌综合征，是指具有一条或数条额外X染色体的女性。PolyX综合征发病原因有两种：①由于配子形成过程中X染色体不分离，导致配子中有一额外的X染色体，这样的配子与正常的配子受精后形成的女性后代，其身体内的每一个细胞都有一条额外的X染色体，核型为47，XXX。大部分PolyX综合征患者与正常女性相似，只有少数患者出现乳房发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经。羊水细胞需要进行传代培养才能进行染色体核型分析，绒毛细胞只需要短暂的细胞培养就可进行染色体核型分析。 ......