第三十三章 神经系统疾病标志物

神经系统遗传疾病和变性疾病是神经系统疾病的重要组成部分，种类繁多，临床表现多种多样。美国有资料统计儿童神经系统疾病中近60%可能或肯定与遗传有关，而成人神经系统疾病住院者中近40%属于遗传病。神经遗传病的诊断包括临床表型诊断、家系调查分析、电生理、生化及免疫、影像、病理等传统性诊断方法。近年来国内对神经遗传病给予很大关注，由于神经影像学、神经病理（如皮肤、肌肉神经活检等）、神经电生理及生化检测（如GC、MS和酶学检测等）等项技术的迅速发展，使我国神经遗传病的诊断取得极大进步。 ......