[速览]二、Ⅱ型原发性高草酸尿症

原发性高草酸尿症Ⅱ型（primary hyperoxaluria type Ⅱ，PH2）也是一种常染色体隐性遗传病，较PH1更为罕见，临床症状较PH1为轻，起病稍晚。其特点是肝脏羟基丙酮酸/乙醛酸还原酶（GRHPR）缺陷，该酶由GRHPR基因编码，位于9号染色体。GRHPR的缺陷导致肝脏生成的内源性草酸合成增加。在Ⅱ型原发性高草酸尿症中，乙醛酸和羟丙酮酸在乳酸脱氢酶作用下分别代谢成草酸盐和L-甘油酸酯，这是由于肝脏中GRHPR缺陷，GRHPR主要的作用就是防止细胞质中乙醛酸蓄积，由于GRHPR缺陷导致乙醛 ......