[速览]二、黏多糖贮积症Ⅱ型（Hunter综合征）

黏多糖贮积症Ⅱ型是一种罕见的X-连锁隐性遗传病，由编码艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶的基因突变引起艾杜糖醛酸硫酸酯酶（IDUA）缺乏，酶的缺乏导致硫酸类肝素和硫酸皮肤素的降解障碍，在溶酶体积聚，并经尿液大量排泄而引起相关症状。发病率约为1 / 132 000男性。理论上讲只有男性患病，但是有少数女性患者的报道，原因可能是一条X染色体失活导致优先表达突变的X染色体。临床上可以分为重型（A型）和轻型（B型），A型症状严重且较常见。通过测定羊水或绒毛艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性可进行产前诊断。输血治疗无效，只能是对症治疗。 ......