[速览]第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症

11-β-羟化类固醇脱氢酶（11-β-HSD）缺乏导致盐（肾上腺）皮质激素显著增多（AME）是假性醛固酮增多症的一种罕见形式，以极早期发病、严重高血压和肾素水平降低、醛固酮减少为主要特征。型同工酶(HSD11B2)有两种酶活性:11-β-脱氢酶(催化肾上腺皮质素转化为皮质醇)和11-氧还原酶(催化皮质醇转化为肾上腺皮质素)。皮质醇转化为醋酸肾上腺皮质素的转化率下降是该疾病的生化指标，检测到皮质醇和肾上腺皮质素的比值（F/E）显著升高或血和尿中四羟基代谢产物（THF + THF/THE）浓度升高是诊断该疾病 ......