[速览]第十一章 中性酯类代谢障碍

Zellweger综合征（Zellweger syndrom，亦称肝脑肾综合征）是一种罕见过氧化酶体代谢发育不良性疾病，新陈代谢障碍导致毒性代谢产物蓄积和神经髓鞘损害。以异形颅面特征、张力减退、癫痫发作和肝肾功能障碍为主要特征。对婴儿患者应采取多学科支持性治疗。其中包括：过氧化物酶生成蛋白-1（PEX1）、过氧化物酶生成蛋白-2（PEX2）、过氧化物酶生成蛋白-3（PEX3）、过氧化物酶生成蛋白-5（PEX5）、过氧化物酶生成蛋白-6（PEX6）、过氧化物酶生成。Zellweger综合征患者血浆中极长链脂 ......