[速览]115. 先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）又称肾上腺生殖器综合征，为常染色体隐性遗传性疾病。是由于肾上腺皮质在合成皮质激素过程中所需酶的先天缺陷所致。相关皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌ACTH（促肾上腺皮质激素）增多，导致肾上腺皮质增生，并使雄激素和一些中间代谢产物增多，从而产生各种临床症状。男孩表现为假性性早熟，生后6个月以后出现早熟征象，一般1～2岁后外生殖器明显增大，阴囊增大，但睾丸大小与年龄相称。患者父母均为携带者（杂合子），子女患病风险25%，已生过患 ......