[速览]【先天性醛固酮合酶缺陷症】

皮质酮甲基氧化酶（ corticosterone methyloxidase ， CMO ）现称为醛固酮合酶（ aldosterone synthase ） ，型即18-羟化酶缺陷不能使皮质酮羟化为18-羟皮质酮,造成18 -羟皮质酮及醛固酮合成障碍。型缺陷使18-羟皮质酮不能转变为醛固酮,导致选择性醛固酮缺乏症。依据是血浆皮质酮增高而18 -羟皮质酮和醛固酮减少，血浆18 -羟皮质酮与醛固酮比值小于10 （ Ⅰ型） 。结合失水、低钠血症和高血钾等盐耗损的临床表现可作出诊断，并可利用基因诊断技术检测遗传缺 ......