[诊断]第一章　孕期出生缺陷的检查与识别

出生缺陷病种繁多，临床表现多样，同一出生缺陷在不同个体间的表现也不尽相同。严重缺陷或体表畸形易被发现而作出诊断，微小异常或内脏畸形则有可能被漏诊。虽然出生缺陷发生时间是在出生前，但被识别或诊断可在出生前或出生后。采用正确的诊断流程和方法有助于降低漏诊率，提高诊断的准确性。造成出生缺陷发生风险增高的因素称为高危因素或危险因素，具有危险因素或其暴露率较高的人群称为高危人群。高危人群所生子女发生出生缺陷的危险性较高。因此，筛查以下高危因素对诊断出生缺陷具有重要的辅助作用。2 )存在妊娠合并症/并发症情况，如心脏 ......