[速览]二、丙酸和甲基丙二酸代谢异常

在正常人血、尿和脑脊液中仅可测到痕量甲基丙二酸（methyl malonate）及其前体丙酸（propionate），在细胞内多以其辅酶A酯类形式存在，是脂肪和蛋白质分解代谢过程中的重要介质。丙酸和甲基丙二酸的前体和主要分解代谢途径见图11－ 6。患者尿中丙酸及其衍生物亦显著增高，包括甲基枸橼酸、丙酰甘氨酸、β－羟基丙酸和α－甲基巴豆酸。灭滴灵（10mg／kg）可显著降低粪丙酸水平和肠道厌氧菌群，部分病例血浆丙酸降低50%～60%，尿丙酸代谢产物降低34%。由于丙酰辅酶A羧化为可逆反应，丙酸及其前体（丁酮 ......