[病因学]显著增加肾癌发生风险的常染色体显性遗传性肿瘤易感综合征

V HL病是一种常染色体显性遗传的肿瘤易感综合征。该病患者会表现为大脑、脊髓和视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、胰腺囊肿、胰腺神经内分泌肿瘤、内淋巴囊肿瘤（endolymphaticsactumor，ELST）及嗜铬细胞瘤。1型突变患者（通常为截断突变truncating mutations）嗜铬细胞瘤外显率明显低于2型突变患者（通常为无义突变missensemutations）［ 12‐17 ］。2型突变种族患肾透明细胞癌的风险（2A型）高（2B型）低不同，2C型家庭则只发生嗜铬细胞瘤。BHD患者肾癌 ......