[病因学]2﹒1 常染色体病

1）引起的染色体病，下面介绍临床上常见的三体综合征。主要表型特征：严重智力发育迟缓，肌张力亢进或极度低下，小头畸形，眼距宽，多指趾，通贯手，三叉点t高位，76%患有先天性心脏病，90%出生后半年内死亡。据病例家系分析，父母之一为平衡易位携带者。主要临床症状为生长有侏儒倾向，IQ约30～50，眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、外眼角下斜，鼻梁扁宽，耳位低，蹼颈，隐睾。4p部分单体综合征:第4号染色体部分短臂缺失(4p-),患者核型为46，XX（或XY），del.5p －产生的原因主要是由于父母一方的生殖细胞的第5号 ......