线粒体是细胞内的重要细胞器之一,是真核细胞的能量代谢中心,在信号转导、细胞凋亡调控中发挥重要作用。线粒体DNA突变可导致耳聋发生,尽管线粒体遗传仅占耳聋遗传因素的1% ,但mtDNA突变引发的耳聋表现却远远超过这个比例。随着分子生物学技术在耳聋病因研究中的深入应用, mtDNA突变与遗传性耳聋的关系越来越被人们所了解。本章节主要围绕mtDNA的特点、 mtDNA突变与耳聋的关系、 mtDNA的临床分子诊断及治疗等问题进行讨论。我们相信,线粒体遗传性耳聋及其他遗传性耳聋需要实现药物治疗、基因治疗、干细胞治疗 ......