染色体异常是严重的先天缺陷,严重者宫内死亡或产后死亡,存活者也往往智力明显低下,生活不能自理,给家庭和国家带来沉重负担。常见胎儿染色体畸形有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和Turner综合征。通过这些筛查估算染色体异常的风险率,对高风险率者进行染色体确诊检查,如抽羊水、抽绒毛或抽取胎儿脐血。由于仅1 / 3的21-三体综合征胎儿合并结构畸形,故产前筛查不能光靠超声结构异常的观察,还需要结合染色体异常标记及孕妇血清学筛查。鉴别诊断:需与其他胎儿水肿或染色体异常相鉴别,检查胎儿染色体是唯 ......