[速览]二、枫糖尿症

枫糖尿症（ maple syrup urine disease ， MSUD ）是由于支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的衍生物支链α －酮酸代谢障碍，造成支链氨基酸和支链α －酮酸积聚在体内，对脑组织产生神经毒性作用，导致的进行性神经退化性病变。患儿尿中排出大量的α －酮酸，产生一种特殊的枫糖糖浆（如烧焦的糖）的气味，因此得名。因此，有6个遗传位点编码支链α －酮酸脱氢酶复合体，任何一个位点的突变都可能影响支链α －酮酸脱氢酶复合体的功能，在患者中已发现了点突变、缺失，非等位基因的杂合突变，也有等位基因 ......