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[病因学]（三）黄斑营养不良和变性

Best病又称卵黄样黄斑营养不良（vitelliform macular dystrophy），是一种进展较慢的黄斑病变，常染色体显性遗传。患者多在儿童期或青少年期发病，早期视力正常，以后出现中心视力下降和视物变形，但周边视力不受影响。VMD2基因是唯一的致病基因，位于11q13，蛋白产物bestrophin，有4个跨膜结构域，在视网膜色素上皮高度表达。Bestrophin可能参与信号传导和EOG光峰改变有关，但该基因在Best病发病机制中的作用尚不明确[ 91]。HF1分布于AMD患者黄斑区及黄斑外RP ......

——《眼底病学》
书名：《眼底病学》
栏目：眼底病学 > 第一章 眼底病有关的基础研究进展 > 第三节 眼底病遗传学基础 > 二、眼底遗传病的致病基因
作者：张承芬
参编：董方田，陈有信，赵明威，陈彭，陈有信
页码：24
版本：2
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2010-09-01
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