[临床表现]【症状与诊断】

所有地中海贫血的临床特点都是相似的，但严重程度不一。重型β地中海贫血（Cooley贫血）时出现严重的贫血症状。其临床表现是由于贫血、显著增大的骨髓腔、输血和吸收性铁负荷过重引起的。血液学的改变表现为小细胞低色素性贫血，血红蛋白常在60g／L以下，周围出现大量靶形红细胞，网织红细胞明显增多，骨髓见红系细胞增生活跃。X线颅骨及长骨摄片检查，可见颅骨及长骨髓腔增宽，骨质疏松，皮质变薄，颅骨呈短发状垂直条纹。当血红蛋白电泳上显示迅速移动的Hb H或Bart碎片时，便可诊断为Hb H病。 ......