[诊断]第一节 21‐三体综合征（21 trisomy syndrome）

1 ﹒病史高龄孕妇所生子女患病几率较高。特殊面容:表情呆滞,眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前囟大且关闭迟，颈短而宽。皮纹特点:通贯手, atd角增大，第。伴发畸形:约50%伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形，发生白血病的机会大。3 ﹒辅助检查染色体检查可以确诊。嵌合体型:最常见的是正常核型和21‐三体型的嵌合。2 ﹒可适当辅以γ‐氨酪酸、谷氨酸、叶酸、维生素B6等，以促进智能发育和体能改善。 ......