（一）受体突变的分型

目前将受体突变分三型：受体阴性型、受体结合缺陷型及功能缺陷型。由于基因水平的改变又可分为缺失突变和点突变，最常见者为点突变型。或者受体基因突变使受体前体的翻译后加工（前体酶解、二硫键形成、亚基的组合、糖基化等）发生障碍，引起受体结构异常，不能与配体结合或其结合亲和力低下。这是由于受体的基因突变所致的受体结合异常，引起多种生理效应丧失或减弱，如固醇激素受体的核转位及DNA结合缺陷型、低密度脂蛋白受体的内移缺陷型等。 ......