由先天性嘌呤代谢障碍引起,其发病机制有以下两个方面:①多基因遗传缺陷引起的肾小管尿酸分泌功能障碍,尿酸排泄减少,导致高尿酸血症。嘌呤代谢酶缺陷,如磷酸核糖焦磷酸合酶(PRS)活性增加、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HGPRT)缺陷症、腺嘌呤磷酸核糖转移酶(APRT)缺陷症及黄嘌呤氧化酶活性增加均可致血尿酸增高。药物如呋塞米、利尿酸、吡嗪酰胺、阿司匹林等均能抑制尿酸排泄而导致高尿酸血症。 ......