[概述]第一节 代谢病的概念

代谢病（metabolic disease）是一类由于物质代谢通路异常而导致的病理变化。通常情况下，每种代谢病都有多种不同的表现特征，如发病年龄、患病程度、遗传方式以及诱发因素等，可因不同个体而异，因而给代谢病的早期临床诊断造成一定的困难。很多遗传性代谢病可根据家族史和通过绒毛细胞检查或羊水细胞培养检查作产前诊断，但多数非遗传性代谢病不容易早期发现，必须在发病以后才能作出诊断。此后不断地有各种类型的代谢病被发现，可由先天和后天因素引起，前者主要是基因突变造成遗传性代谢病，后者主要包括内分泌腺病变造成的代谢 ......