[速览]二、羟基赖氨酸尿症

羟基赖氨酸尿症是以血、尿中羟赖氨酸浓度增高为特点的神经发育落后疾病，推测为羟赖氨酸激酶（hydroxy-L-lysine kinase）的缺陷引起的代谢疾病。此综合征是以羟基赖氨酸尿、肌阵挛、癫痫发作和智力缺陷为特征的非常罕见的常染色体隐性遗传病。尿中出现大量的羟赖氨酸是本病的特点。抗维生素D型佝偻病也会出现尿中羟赖氨酸增加，应该结合临床表现综合考虑。 ......