[速览]107. 视网膜色素变性

视网膜色素变性是由于感光细胞视杆细胞逐渐变性所导致的一组遗传性眼底疾病，在我国的群体发病率约为1 / 4000。呈遗传异质性，遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。到目前为止，已发现视网膜色素变性的致病基因20多个，基因突变的种类繁多。显性遗传患者，其子女发生本病的风险为50%，建议专科遗传咨询，接受产前基因诊断。 ......