二、非编码区突变

非编码区DNA没有表达产物，DNA复制中也能够出现碱基的错配、插入和缺失，但是对细胞正常生理过程不构成实质性影响。无论在编码区或非编码区，突变的后果从没有效应到有害效应和有利效应，各种情况都会出现。非编码区没有表达产物，因此非编码序列能够承受的选择压力远高于编码区，估计有10倍以上。目前的观察证实，人类基因组非编码区的序列变异要远比编码区多，变异程度也远比编码区复杂的多。编码区内突变点估计有20万个，因为简并密码的原因，其中只有约40%的点突变能够影响到编码氨基酸的序列。 ......