[诊断]一、糖原贮积病

糖原是一种贮积在肝脏和肌肉中的多分支葡萄糖多聚体。由于糖原合成和降解酶缺陷而导致糖代谢紊乱性疾病称糖原贮积病（glycogen storage disease，GSD）。典型的糖原贮积病临床特点为生长缓慢，肝肿大和低血糖。引起肝型糖原贮积病的酶缺陷有：葡萄糖‐6‐磷酸酶（Ⅰ型，Von Gierke病），分支酶（Ⅲ型），肝磷酸化酶（Ⅵ型）和肝磷酸化激酶（Ⅸ型）。肌肉磷酸化酶缺陷（Ⅴ型）和磷酸果糖激酶缺陷（Ⅶ型）最显著的特点为易疲劳和肌无力。 ......