18‐三体综合征(trisomy 18‐syndrome)又称Edwards综合征,是仅次于21‐三体综合征的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards首先描述了该病征,后证实与18号染色体异常有关。外表常表现为:头围小,枕部后突,小眼,两眼及眉间距宽,眼睑下垂、小嘴、兔唇、腭裂、腭弓高且窄,下颌小,耳位低、耳廓平,上部较尖。85%患儿有不同类型先天性心脏病,常见有室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等,心血管畸形是常见的死亡原因。该病征临床表现复杂多变,不能仅根据临床畸形做出诊断,染色体核型检查呈 ......