[速览]1）性连锁遗传肌管肌病：

致病基因位于X染色体的q28位点和X染色体的q26位点。现在证明该病发生和肌管素（磷酸肌醇脂磷酸酯酶）基因突变有关。导致胎儿期肌纤维的分化或成熟过程发生了障碍，因为在病理检查方面此病的肌肉改变和肌管相似。在生化研究方面发现病人的肌肉出现胎儿的肌球蛋白，此蛋白在正常状态下不出现在生后。病人肌纤维和胎儿肌管一样有波形蛋白和肌间线蛋白的聚集。在肌纤维培养中发现有腺甘酸环化酶的缺乏，这种酶在肌母细胞和肌管的分裂中有重要作用。对病人家族进行研究发现，女性基因携带者常出现位于肌纤维中心的肌核和小的Ⅰ型肌纤维。在诊断本 ......