1971年美国德州大学的Alfred Knudson研究视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)的发病有明显的两种流行病学态势:在某些家族中非常高发,而在普通人群中也有散发的病例。提示这种肿瘤具有遗传倾向。遗传性Rb往往危及双眼,3岁左右发病形成多个肿瘤。对家族性患儿的染色体检查发现在其瘤细胞和其他正常体细胞的第13对染色体的一条上长臂有一小段丢失,表明这一染色体异常是由父母的一方遗传的,且似乎为显性遗传。Rb基因单位点丢失或失活形成遗传性视网膜细胞瘤高发家族。然而,Rb遗传的性状并非肿瘤本身,而是 ......