[速览]七、黏多糖贮积症Ⅶ型

黏多糖贮积症型Ⅶ（MPS Ⅶ）是由于β-葡萄糖醛酸苷酶基因突变导致该酶缺乏，引起黏多糖贮积，基因定位于7q21.11。重症患儿常在新生儿期即可诊断，多伴有胎儿水肿和肝脾大，多在出生后几个月内死亡。常见临床表现有身材矮小、中重度智力低下、面容粗糙、巨头、严重的角膜混浊、胸腰椎前凸、趾骨内收、肋骨宽、下部肋骨张开、胸骨隆凸、丁字形蝶鞍、髋臼发育不全、坐骨切迹狭窄、近端。根据临床症状和体征，培养的成纤维细胞或分离的白细胞中β-葡萄糖醛酸苷酶缺乏即可诊断。多系统综合治疗可提高患儿的生存质量，轻型患儿主要是矫形治疗 ......