[病因学]二、PBC中的全基因组关联研究

与其他自身免疫性疾病类似，GWAS研究结果可能会发现几个PBC特异性相关基因。许多PBC相关变异已在其他免疫相关疾病的GWAS研究中被发现，这些遗传变异共同构成了PBC发病机制中的疾病特异风险。总体而言，数据还表明许多免疫信号通路在PBC进展中也发挥一定作用，特别是包含IL-12途径和下游JAK-STAT信号通路。受损伤胆管细胞的“分泌蛋白组”决定浸润淋巴细胞的命运，这可能与T细胞和胆管上皮细胞间双向、动态相互作用有关。PBC有许多相关位点（IRF5、SOCS1、NF-κ B），进一步提示IL-12生成上 ......