[概述]二、地中海贫血

地中海贫血是由于常染色体遗传性缺陷，血红蛋白分子中珠蛋白基因的缺失或点突变，引起珠蛋白肽链合成障碍，使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏，从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少，引起一种溶血性贫血。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变，其中以α型和β型地中海贫血较为常见。 ......