[速览]自残性高尿酸综合征

自残性高尿酸综合征（Lesch‐Nyhan。Automutilation hyperuricemia syndrome），本病由Lesch和Nyhan于1964年首次报道，男性多发。HGPRT部分缺乏的患者有严重的痛风。出生后3～4个月发病，躯干伸肌痉挛，全身性肌无力，手足徐动或阵挛性运动，休息时肌张力减退，偶尔癫痫发作，深部肌腱反射亢进，多有踝阵挛，Babinski征阳性。损害中有时可见尿酸盐染色颗粒。血：高尿酸血症、贫血（常为巨幼细胞型）。高尿酸排泄物。尿液碱化（枸橼酸钠／枸橼酸）以预防尿酸结石引发的 ......