[病因学]第八节 其他相关基因

最近，Korhonen等在研究微粒体环氧化物水解酶基因（EPHX）的2个单核苷酸多态性时发现，该基因外显子3处T → C（Tyr113His）和外显子4处A → G（His139Arg）的两个多态性与PCOS明显相关，该基因位于染色体lq42.1区域，其蛋白质催化第一阶段环氧化物的水解。并在解毒过程和内外复合物的代谢中起重要作用，这些多态性与蛋白质的稳定性相关，也在女性生殖系统、自发流产、卵巢癌和先兆子痫中发挥作用。因此，进一步探讨PCOS发病机制与遗传因素的关系，寻求更有效的治疗方法，是目前PCOS研究 ......